BİLİMSEL PROGRAM

KURS PROGRAMI

* Kurslara katılım ücretli ve kontenjan ile sınırlıdır. Bilgi için: info@erciyestipgenetik.com

BİYOİNFORMATİK WORKSHOP



Kurs Tarihi : 7 Mart 2018
Katılımcı Sayısı : 20 kişi ile sınırlıdır.
Katılımcı Ön Koşulları : Laboratuvarında yeni nesil dizileme çalışan genetik uzmanı ya da birebir analiz yapacak olan asistanlar
Katılım Ücreti : 250 TL + KDV
Kayıt için : info@erciyestipgenetik.com



7 Mart 2018 - Biyoinformatik Workshop “Fastq’dan Genetik Rapor’a

09:30 - 10:00 Kahve İkramı
10:00 - 10:30 NGS ile üretilen veriler, fastq, bam, vcf
Konuşmacı: Yrd. Doç. Zeliha Görmez
10:30 - 11:00 Kanıta Dayalı Varyant Yorumlaması
Konuşmacı: Yrd. Doç. Zeliha Görmez
11:00 - 12:00 Varyant yorumlaması için open source tool ve veri tabanları kullanımı
Konuşmacı: Inanç Değer Erserim, PhD
12:00 - 13:00 ÖĞLE YEMEĞİ
13:00 - 13:45 WES: Tıbbi genetikçinin klinisyen ve tanı merkezi sorumlusu olarak uygulamadaki yeri
Konuşmacı: Yrd. Doç. Kanay Yararbaş
13:45 – 14:30 WES varyant filtreme süreçleri
Konuşmacı: Yrd. Doç. Burcu Bakır Güngör
14:30 - 15:00 Kahve Arası
15:00 - 16:15 Fastq’dan Genetik Rapora: Veri Analizi Workshop’u

(Katılımcılara önceden Sophia DDM yüklenecek ve erişim şifreleri verilecektir.)


Konuşmacılar: Uzman Dr. Esra Arslan Ateş, Zeliha Görmez, PhD
16:15 - 17:00 Poliklinik sürecinden genetik danışmaya: Testin seçilmesi, sonucunun doğrulanması ve raporlanması

Konuşmacı: Prof. Dr. Hülya Yazıcı Özbek



FISH WORKSHOP



Kurs Tarihi : 7 - 8 Mart 2018
Katılımcı Sayısı : 15 kişi ile sınırlıdır.
Katılım ücreti : 200 TL + KDV
Yer : Erciyes Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilimdalı
Kayıt için: info@erciyestipgenetik.com



1.GÜN : FISH için Hazırlık ve Prob uygulama Aşaması

13:00 - 13:15 FISH Eğitim Açılış
Konuşmacı: Uz: Ceylan KARAKURT - Hilal AKALIN, PhD - Arş.Gör. Nuriye GÖKÇE, Damla Badur MERMER
13:15 - 13:45 FISH probları ve Çeşitleri anlatımı
Konuşmacı: Uz:Ceylan KARAKURT
13:45 - 14:15 FISH protokolü ve önemli noktaları nedir?
Konuşmacı: Uz:Ceylan KARAKURT
14:15 - 14:45 FISH’de ki sorun nedir? Ve nasıl düzeltilebilir?
Konuşmacı: Uz:Ceylan KARAKURT
14:45 - 17:00 WORKSHOP
Konuşmacı: Uz:Ceylan KARAKURT - Hilal AKALIN , PhD –Arş.Gör. Nuriye GÖKÇE- Damla Badur MERMER
  • * FISH yapımı için solüsyonların hazırlanması
  • * Preparatların Hazırlanması
  • * Cytocell Hematoloji, Mikrodelesyon ve Sentromer probları FISH uygulaması
17:00 - 17:30 Bitiş



2. Gün : Post Hibridizasyon Aşaması

09:00 - 09:30 FISH Yıkama solüsyonlarının hazırlanması
Konuşmacı: Uz:Ceylan KARAKURT - Hilal AKALIN ,PhD - Arş.Gör. Nuriye GÖKÇE- Damla Badur MERMER
09:30 - 10:00 FISH preparatlarını yıkama ve DAPI uygulaması
Konuşmacı: Ceylan KARAKURT - Hilal AKALIN- Arş.Gör. Nuriye GÖKÇE- Damla Badur MERMER
10:00 - 12:00 Mikroskopta değerlendirme
Konuşmacı: Ceylan KARAKURT - Hilal AKALIN, Phd-Arş.Gör. Nuriye GÖKÇE- Damla Badur MERMER
12:00 Kapanış



BİLİMSEL PROGRAM

 

8 Mart, Perşembe

08:15 - 08:30

AÇILIŞ TÖRENİ

08:30 - 09:10

Oturum Başkanları

Munis Dündar, Ergül Tunçbilek

Üniversite, Bilim ve Araştırma
Emin Kansu

 

5N1K İnteraktif: Güncel Kanser Genetiği Uygulamaları ve Klinikte Yeni Nesil Teknolojilerin Yeri

Oturum Başkanları

Cengiz Yakıcıer,  Ajlan Tükün,  Feride İffet Şahin

09:10 - 09:40

Kolorektal Kanserler 

Cengiz Yakıcıer

09:40 - 10:10

Küçük Hücre Dışı Akciğer Kanseri

Ajlan Tükün

10:10 - 10:40

Meme Kanseri

Feride İffet Şahin

10:40 - 11:00

Kahve Molası

 

Oturum Başkanları

Munis Dündar, Nejat Akar

11.00 - 11.30

Hemofilide genetik

Tahir Atik

11:30 - 12:00

Hemofili tanısında güncel gelişmeler

Hüseyin Onay

12:00 - 12:30

"Constitutional Mismatch Repair Defect" sendromu

Okay Çağlayan

12:30 - 13:30

Öğle Yemeği

 

Oturum Başkanları

Hatice Ilgın Ruhi, Seher Başaran, Meral Yirmibeş Karaoğuz

13:30 - 14:00

Down sendromundan Alzheimer hastalığına: Tedavide yeni arayışlar

Hatice Ilgın Ruhi

14:00 - 14:30

22q11.2 mikrodelesyonlarının prenatal tanı ve taraması

Seher Başaran

14:30 - 15:00

Non-invaziv prenatal testler

Necat İmirzalıoğlu

15:00- 15:30

Prenatal genetik tanı versus preimplantasyon genetik tanı

Volkan Baltacı

15:30- 16:00

Kahve Molası

 

Oturum Başkanları

Öztürk Özdemir, Gökay Bozkurt, Volkan Baltacı

16:00 - 17:30

Sözlü Sunumlar

16:00 - 16:10

Intellectual disability associated with a sex chromosomal aneuploidy: Presentation of two cases with 48,XXYY
Çağrı Doğan

16:10 - 16:20

A large de novo deletion of chromosome 7q
Nilgün Duman

16:20 - 16:30

idic(Y)(q11.2) abnormality in cases with Mixt Gonadal Dysgenesis and Infertility
Murat Kaya

16:30 - 16:40

Isolated Balanced Translocations in newly diagnosed adult AML
Gülçin Bağatır Ozan

16:40 - 16:50

The importance of microarray analysis in the identification of unbalance translocation
Burhan Balta

16:50 - 17:00

A report of mosaic 7p duplication syndrome with new findings
Serhat Seyhan

17:00 - 17:10

Approach to a case with 1p36 deletion via molecular genetic and cytogenetics methods
Hande Özkalaycı

17:10 - 17:20

Haploinsufficiency of {ZNF462} gene in a patient with interstitial deletion of chromosome 9q
Abdullah Sezer

17:20 - 17:30

A case with macrocephaly and motor-mental retardation: a novel mutation in PTEN gene
Bilçağ Akgün

 

9 Mart, Cuma

 

Oturum Başkanları

Ferda E. Perçin, Ferda Özkınay, Yusuf Özkul

08:30 - 09:00

Nadir hastaliklar: Sorunlar ve fırsatlar

Uğur Özbek

09:00 - 09:30

Klinik ve laboratuvar bulgularının doğru tanıya katkısı

Ferda E. Perçin

09:30 - 10:00

Üst Ekstremite ve El Anomalilerine Moleküler Yaklaşım

Nur Semerci

10:00 - 10:30

Cinsiyet gelişim bozuklukları ve genetik

Ferda Özkınay

10:30 - 11:00

Kahve Molası

 

Oturum Başkanları

M. Selman Yıldırım, Uğur Özbek, Çetin Saatçi

11:00 - 11:30

Multiple Myelomanın Moleküler Patogenezi

Şükrü Öztürk

11:30 - 12:00

Ekzom veri analizinde varyantların öncelik analizinde yeni bir yaklaşım

Mehmet Ali Ergün

12:00 - 12:30

Farmakogenetik

Ayşegül Zamani

12:30 - 13:30

Öğle Yemeği

 

Oturum Başkanları

Derya Erçal, Fatma Sılan

13:30 - 14:00

Herediter Aritmilerin Genetiği

Şehime Gülsün Temel

14:00 - 14:30

Aortik kapak hastalıklarında genetik olaylar

Derya Erçal

14:30 - 15:00

Metabolik hastalıklarda tedavi yaklaşımları

Ali Dursun

15:00 - 15:30

Güncel klinik uygulamalarıyla likit biyopsi ve yeni nesil dizileme validasyonu

Atıl Bişgin

15:30 - 16:00

Kahve Molası

 

Oturum Başkanları

Oya Uyguner, Beyhan Durak Aras

16:00 - 18:30

Sözlü Sunumlar

16:00 - 16:10

A case mimicking chronic myeloproliferative leukemia with t(8;22)(p11;q11)/BCR-FGFR1 and sequential transformation to B-ALL and AML
Ayşe Gül Bayrak

16:10 - 16:20

The effective prognostic and predictive moleculer markers in the treatment of Glioblastome Multiforme
Hasan Emre Aydın

16:20 - 16:40

Colon cancer mutation in adipose tissue? A case report of CLOVES syndrome.
Muhammer Özgür Çevik

16:40 - 16:50

Diagnostic competence of let-7c-5p and mir-223-3p serum levels in differential diagnosis of prostate diseases and prostate cancer
Onur Eroğlu

16:50 - 17:00

Desmoid tumor of the scalp
Zühtü Özbek

17:00 - 17:10

Response to Therapy in a Case of CML with complex variant Ph Translocation
Aynur Dağlar Aday

17:10 - 17:20

Risk management and genetic counselling in hereditary cancer syndrome diseases: experiences of a high risk clinic
Sinem Ozer

17:20 - 17:30

Utilization of comprehensive cancer testing in malign melanoma: Experiences of a genetic diseases diagnosis center
Cem Mujde

17:30 - 17:40

The significance of liquid biopsy for monitoring and therapy decision of lung adenocarcinoma: a case based review
Ozge Sönmezler

17:40 - 17:50

Anti-inflammatory and Apoptotic Effects of Quercetin and Curcumin on Chronic Myeloid Leukemia Cancer Cells.
Ergül Mutlu Altundağ

17:50 - 18:00

BRIP1 variant on a familial breast cancer case
Oğuz Çilingir

18:00 - 18:10

Genetic Counselling Challanges in Panel Testing of Hereditary Breast Ovarian Cancer Susceptibility
Kanay Yararbas

18:10 - 18:20

GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish cases with galactosemia
İrem Kalay

18:20 - 18:30 Mutation spectrum of TSC1 and TSC2 genes in patients with tuberous sclerosis complex: identification of 3 novel mutations
Esra Isik
 

10 Mart, Cumartesi

 

Oturum Başkanları

Mehmet Alikaşifoğlu, Cihangir Özkınay

08:30 - 09:00

Epigenetik hafıza

Sacide Pehlivan

09:00 - 09:30

X inaktivasyonu

Tülin Çora

09:30 - 10:00

İnfertilitede yeni genetik markırlar

Zerrin Yılmaz Çelik

10:00 - 10:30

Kahve Molası

 

Oturum Başkanları

Özgür Çoğulu, Hakan Cangül

10:30 - 11:00

Çevre kirliliği ve genetik

Özgür Çoğulu

11:00- 11:30

Konjenital hipotiroidinin genetik çözümlemesi

Hakan Cangül

11:30 - 12:00

Hareket bozukluklarının genetiği

Murat Gültekin

12:00 - 13:00

Öğle Yemeği

 

Oturum Başkanları

 Sacide Pehlivan, Şehime Gülsüm Temel, Haydar Bağış

13:00 - 17:00

Sözlü Sunumlar

13:00 - 13:10 Identification of bi-allelic POLR3A mutations as a likely cause of neonatal progeroid syndrome
Mahmut Cerkez Ergoren
13:10 - 13:20 Ischiospinal Dysostosis in a boy with a novel homozygous missense mutation in the "BMPER" gene
Sehime G. Temel
13:20 - 13:30 Comparison of the cost and laboratory effectivity between next generation sequencing and pyrosequencing in FMF patients
Sevcan Tug Bozdogan
13:30 - 13:40 Association Between Hypoxia Inducible Factor-1A (HIF1A) Gene Polymorphism And Obstructive Sleep Apnea
Hatice Köse Özlece
13:40 - 13:50 A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders
Ömer Salih Akar
13:50 - 14:00 Lysinuric protein intolerance and HOIP deficiency in a boy with homozygous missense mutation in the RNF31 gene and homozygous deletion of SLC7A7 gene
Lamia Aliyeva
14:00 - 14:10 Analysis of the CD40 and CD40LG in Turkish Hyper IgM syndrome: mutation profile and description of five novel mutations
Eli·f Uzay
14:10 - 14:20 Novel variants of ABCA4 gene in Turkish patients with Stargardt disease
Halil Özbaş
14:20 - 14:30 Molecular modeling and molecular dynamic simulation of the effect of a novel variant of PAH gene
Necla Birgul Iyison
14:30 - 14:40 {TRAC} gene variants analysis in a case with neutropenia and deficiency of TCR alpha/beta expression
Dilara Fatma Akın Balı
14:40 - 14:50 What we need for diagosis? With clinical experiences, an elusive ciliopathy: Joubert syndrome
Asli·han Kiraz
14:50 - 15:00 Whole exome sequencing identifies causative mutation in a case with pontocerebeller hypoplasia
Sinem Yalçıntepe
15:00 - 15:10 Uncoupling protein 2 gene (UCP2)-866G /A variant is associated with Nicotine dependence and Schizophrenia
Sacide Pehlivan
15:10 - 15:20 Characterization of a novel histone phosphorylation at histone H3 arginine 128 (H3R128P) reveals a new mark for cytoplasmic histones.
Burcu Biterge Süt
15:20 - 15:30 Developing a new screening kit for determination of Spinal Muscular Atrophy carrier patients with Real-Time PCR method
Büşranur Çavdarlı
15:30 - 15:40 Spinal Muscular Atrophy type III-b genotype-phenotype correlation: two familial cases
Ayşe Çağlar Sarılar
15:40 - 15:50 Molecular genetic diagnostic efficiency of targeted next generation sequencing on “Disorders of sex development”
Güven Toksoy
15:50 - 16:00 Genetic investigation in parkinson disease 
Fatih Tepgeç
16:00 - 16:10 A familial case of Hypochondroplasia with Gypsy origin.
Hande Küçük Kurtulgan
16:10 - 16:20 Severe Pelizaeus - Merzbacher Disease on a case with developmental delay and abnormal myelination
Hasan Baş
16:20 - 16:30 Assessment of Expression Levels of DNMT1 and its Stability Related Enzymes in Age Related Cataract
Nuray Varol
16:30 - 16:40 Lethal multiple pterygium syndrome related with RYR1 gene mutation
Gülsüm Kayhan
16:40 - 16:50 Focal MED12 gene ekzon 2 mutation and focal microrna 124 levels in the patients with myoma uteri
Özge Kömürcü Karuserci
16:50 - 17:00 How does genetic variations affect clinical outcomes in Tetralogy of Fallot cases?
Sibel Tiryaki
Kongreye Geri Sayım


Duyurular


Biyoinformatik Workshop: 7 Mart 2018 “Fastq’dan Genetik Rapor’a”
Kurs Kontenjanı 20 kişi ile sınırlıdır.
Program detayları çok yakında yayınlanacaktır.